Từ điển
Dịch văn bản
 
Từ điển Anh - Việt
Tra từ
 
 
Dịch song ngữ - Y học - Sức khoẻ
Down syndrome
Hội chứng Down
Down syndrome (DS), also called Trisomy 21, is a condition in which extra genetic material causes delays in the way a child develops, both mentally and physically. It affects about 1 in every 800 babies.
Hội chứng Down (DS), hay còn gọi là Nhiễm thể tam đồng 21 (tri-xô-mi 21), đây là chứng bệnh thừa vật liệu di truyền làm cho trẻ chậm phát triển, cả về tâm thần lẫn thể chất. Tỉ lệ trẻ mắc hội chứng Down này khoảng 1: 800.

What is Down syndrome?

Down syndrome (DS), also called Trisomy 21, is a condition in which extra genetic material causes delays in the way a child develops, both mentally and physically. It affects about 1 in every 800 babies.

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down (DS), hay còn gọi là Nhiễm thể tam đồng 21 (tri-xô-mi 21), đây là chứng bệnh thừa vật liệu di truyền làm cho trẻ chậm phát triển, cả về tâm thần lẫn thể chất. Tỉ lệ trẻ mắc hội chứng Down này khoảng 1: 800.

The physical features and medical problems associated with Down syndrome can vary widely from child to child. While some kids with DS need a lot of medical attention, others lead healthy lives.

Đặc điểm thể chất và bệnh tật liên quan đến hội chứng Down có thể không giống nhau giữa các trẻ. Mặc dù một số trẻ cần phải được điều trị và chăm sóc rất nhiều, nhưng số khác lại có thể sống khỏe mạnh.

Though Down syndrome can't be prevented, it can be detected before a child is born. The health problems that can go along with DS can be treated, and there are many resources within communities to help kids and their families who are living with the condition.

Cho dù người ta chưa thể ngăn ngừa được hội chứng Down, nhưng lại có thể phát hiện được hội chứng này trước khi trẻ chào đời. Bênh cạnh đó người ta cũng chữa được các vấn đề sức khỏe có thể kèm với hội chứng Down, và cũng có nhiều nguồn hỗ trợ trong cộng đồng để giúp những gia đình và trẻ em sống chung với hội chứng này.

What causes it?

Normally, at the time of conception a baby inherits genetic information from its parents in the form of 46 chromosomes: 23 from the mother and 23 from the father. In most cases of Down syndrome, a child gets an extra chromosome 21 — for a total of 47 chromosomes instead of 46. It's this extra genetic material that causes the physical features and developmental delays associated with DS.

Nguyên nhân gây hội chứng Down là gì?

Thông thường thì lúc thụ thai, trẻ sẽ thừa hưởng thông tin di truyền từ bố mẹ ở dạng 46 nhiễm sắc thể: 23 của mẹ và 23 của bố. Trong hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Down, thì trẻ mang thêm một nhiễm sắc thể thừa thứ 21 – tổng cộng là 47 nhiễm sắc thể thay vì 46. Chính vật liệu di truyền bị thừa này làm nên các đặc điểm thể chất và làm chậm phát triển liên quan đến hội chứng Down.

Although no one knows for sure why DS occurs and there's no way to prevent the chromosomal error that causes it, scientists do know that women age 35 and older have a significantly higher risk of having a child with the condition. At age 30, for example, a woman has about a 1 in 900 chance of conceiving a child with DS. Those odds increase to about 1 in 350 by age 35. By 40 the risk rises to about 1 in 100.

Mặc dù không ai có thể biết chắc nguyên nhân gây ra hội chứng Down và cũng chẳng có cách nào có thể ngăn ngừa tình trạng lỗi nhiễm sắc thể gây ra hội chứng này, nhưng các nhà khoa học biết rõ rằng phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con mắc bệnh này cao hơn đáng kể. Chẳng hạn như ở tuổi 30, nguy cơ phụ nữ mang thai có con bị hội chứng Down là khoảng 1:900. Ở tuổi 35, thì tỉ lệ này tăng lên 1: 350 và ở tuổi 40 thì nguy cơ này tăng lên khoảng 1: 100.

How Down syndrome affects kids?

Kids with Down syndrome tend to share certain physical features such as a flat facial profile, an upward slant to the eyes, small ears, and a protruding tongue.

Hội chứng Down gây ảnh hưởng cho trẻ như thế nào?

Trẻ bị hội chứng Down thường giống nhau một số đặc điểm thể chất nào đó chẳng hạn như mặt dẹt, mắt xếch, tai nhỏ, và lưỡi dài.

Low muscle tone (called hypotonia) is also characteristic of children with DS, and babies in particular may seem especially "floppy." Though this can and often does improve over time, most children with DS typically reach developmental milestones — like sitting up, crawling, and walking — later than other kids.

Trương lực cơ yếu (còn gọi là giảm trương lực) cũng là một đặc tính khác của trẻ mắc hội chứng Down, và đặc biệt có vẻ như trẻ rất “nhũn mềm”. Mặc dù là tình trạng này có thể và thường cải thiện dần theo thời gian nhưng hầu hết trẻ bị hội chứng nàu thường đạt những cột mốc phát triển – chẳng hạn như ngồi, bò, và đi – chậm hơn những trẻ khác.

At birth, kids with DS are usually of average siz​e, but they tend to grow at a slower rate and remain smaller than their peers. For infants, low muscle tone may contribute to sucking and feeding problems, as well as constipation and other digestive issues. Toddlers and older kids may have delays in speech and self-care skills like feeding, dressing, and toilet teaching.

Lúc mới sinh, trẻ bị hội chứng Down thường có kích thước trung bình,  nhưng có khuynh hướng chậm phát triển hơn và vẫn nhỏ hơn so với trẻ cùng lứa. Đối với trẻ sơ sinh, trương lực cơ yếu có thể góp phần làm cho trẻ bú chậm và gây nhiều khó khăn trong ăn uống, cũng như táo bón và nhiều vấn đề về tiêu hóa khác. Trẻ mới tập đi và trẻ lớn hơn có thể chậm nói và chậm các kỹ năng tự chăm sóc chẳng hạn như ăn uống, mặc áo quần và đi vệ sinh.

Down syndrome affects kids' ability to learn in different ways, but most have mild to moderate intellectual impairment. Kids with DS can and do learn, and are capable of developing skills throughout their lives. They simply reach goals at a different pace — which is why it's important not to compare a child with DS against typically developing siblings or even other children with the condition.

Hội chứng Down ảnh hưởng đến khả năng học tập của trẻ theo nhiều cách khác nhau, nhưng hầu hết đều làm suy giảm trí tuệ từ nhẹ đến vừa phải. Trẻ bị hội chứng Down có thể và có khả năng học, và phát triển kỹ năng của mình suốt đời. Có điều là chúng chỉ đạt mục tiêu ở một mức độ khác – đây là lý do quan trọng không nên so sánh một đứa trẻ bị hội chứng Down với các anh chị em ruột phát triển bình thường hoặc thậm chí là so sánh với những đứa trẻ bị bệnh khác.

Kids with DS have a wide range of abilities, and there's no way to tell at birth what they will be capable of as they grow up.

Trẻ bị hội chứng Down có nhiều tài năng, và khi trẻ chào đời người ta chẳng thể nào biết được chúng sẽ có thể làm gì khi chúng lớn lên.

Medical problems associated with DS

While some kids with DS have no significant health problems, others may experience a host of medical issues that require extra care. For example, almost half of all children born with DS will have a congenital heart defect.

Các bệnh tật liên quan đến hội chứng Down

Mặc dù một số trẻ bị hội chứng Down không biểu hiện vấn đề sức khỏe nào đáng lo ngại, nhưng số khác có thể gặp hàng loạt các vấn đề sức khỏe đòi hỏi phải được chăm sóc nhiều hơn. Chẳng hạn như, gần phân nửa trẻ bị hội chứng Down bẩm sinh sẽ mắc bệnh tim bẩm sinh.

Kids with Down syndrome are also at an increased risk of developing pulmonary hypertension, a serious condition that can lead to irreversible damage to the lungs. All infants with Down syndrome should be evaluated by a pediatric cardiologist.

Trẻ bị hội chứng Down cũng có nguy cơ tăng huyết áp phổi cao hơn, đây là một chứng bệnh nguy hiểm có thể gây tổn thương phổi mà không cứu chữa được. Tất cả trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down đều nên được bác sĩ tim mạch khoa nhi khám và chẩn đoán.

Approximately half of all kids with DS also have problems with hearing and vision. Hearing loss can be related to fluid buildup in the inner ear or to structural problems of the ear itself. Vision problems commonly include amblyopia (lazy eye), near- or farsightedness, and an increased risk of cataracts. Regular evaluations by an audiologist and an ophthalmologist are necessary to detect and correct any problems before they affect language and learning skills.

Gần phân nửa trong tổng số trẻ bị hội chứng Down cũng gặp nhiều vấn đề về thính giác và thị giác. Mất thính lực có thể là do tăng sinh dịch tiết ở tai trong hoặc do các vấn đề về cấu trúc tai. Vấn đề thị giác thường gồm chứng giảm thị lực, cận hoặc viễn thị, và nguy cơ bị đục thủy tinh thể tăng cao. Trẻ cần nên đến khám nhà thính học và bác sĩ khoa mắt thường xuyên để phát hiện và điều chỉnh bất kỳ vấn đề nào trước khi những vấn đề đó làm ảnh hưởng đến kỹ năng ngôn ngữ và kỹ năng học tập của trẻ.

Other medical conditions that may occur more frequently in kids with DS include thyroid problems, intestinal abnormalities, seizure disorders, respiratory problems, obesity, an increased susceptibility to infection, and a higher risk of childhood leukemia. Neck abnormalities are sometimes found and should be evaluated by a physician (these can be detected by cervical spine X-rays). Fortunately, many of these conditions are treatable. 

Trẻ mắc hội chứng Down cũng có thể mắc nhiều chứng bệnh khác hơn như bệnh tuyến giáp, dị dạng ruột, động kinh, bệnh về đường hô hấp, béo phì, dễ bị nhiễm trùng nhiều hơn, và có nguy cơ mắc bệnh bạch cầu ở trẻ nhỏ nhiều hơn. Các dị tật cổ đôi khi cũng được phát hiện thấy và nên được bác sĩ khám và chẩn đoán (có thể phát hiện bằng cách chụp X quang cột sống cổ). May là nhiều chứng bệnh đó đều có thể chữa lành được.

Prenatal screening and diagnosis

Two types of prenatal tests are used to detect Down syndrome in a fetus: screening tests and diagnostic tests. Screening tests estimate the risk that a fetus has DS; diagnostic tests can tell whether the fetus actually has the condition.

Sàng lọc và chẩn đoán trước khi sinh

Người ta sử dụng 2 loại xét nghiệm trước khi sinh để phát hiện hội chứng Down trong bào thai đó là thử nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán. Thử nghiệm sàng lọc ước đoán nguy cơ bào thai mắc hội chứng này; xét nghiệm chẩn đoán có thể cho biết liệu bào thai thực sự có bị hội chứng bệnh này hay không.

Screening tests are cost-effective and easy to perform. But because they can't give a definitive answer as to whether a baby has DS, these tests are used to help parents decide whether to have more diagnostic tests.

Thử nghiệm sàng lọc ít tốn kém và dễ làm. Nhưng vì chúng không biết được chính xác liệu trẻ có bị hội chứng Down hay không, chúng được dùng để giúp cho bố mẹ quyết định liệu có nên làm thêm xét nghiệm chẩn đoán hay không.

Diagnostic tests are about 99% accurate in detecting Down syndrome and other chromosomal abnormalities. However, because they're performed inside the uterus, they are associated with a risk of miscarriage and other complications.

Xét nghiệm chẩn đoán phát hiện đúng chính xác khoảng 99% hội chứng Down và các dị dạng nhiễm sắc thể khác. Tuy nhiên, do các xét nghiệm chẩn đoán này được thực hiện bên trong tử cung, nên chúng gắn liền với nguy cơ sẩy thai và các biến chứng khác.

For this reason, invasive diagnostic testing previously was generally recommended only for women age 35 or older, those with a family history of genetic defects, or those who've had an abnormal result on a screening test.

Vì lý do này mà xét nghiệm chẩn đoán bên trong cơ thể trước đây thường chỉ được khuyến nghị đối với phụ nữ 35 tuổi trở lên, những người có tiền sử gia đình bị khuyết tật di truyền, hoặc những người có kết quả thử nghiệm sàng lọc bất thường.

If you're unsure about which test is right for you, your doctor or a genetic counselor can help you sort through the pros and cons of each.

Screening tests include:

Nếu bạn không biết chắc loại xét nghiệm nào là phù hợp với mình thì bác sĩ hoặc chuyên viên tư vấn về di truyền học có thể giúp bạn phân loại ưu, khuyết điểm của từng xét nghiệm.

Thử nghiệm sàng lọc bao gồm :

* Nuchal translucency testing. This test, performed between 11 and 14 weeks of pregnancy, uses ultrasound to measure the space in the folds of tissue behind a developing baby's neck. (Babies with DS and other chromosomal abnormalities tend to accumulate fluid there, making the space larger.) This measurement, taken together with the mother's age and the baby's gestational age, can be used to calculate the odds that the baby has DS. Nuchal translucency testing is usually performed along with a maternal blood test.  

* Xét nghiệm đo độ mờ da gáy. Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 15 của thai kỳ, sử dụng siêu âm để đo khoảng cách trong các nếp mô sau cổ của em bé đang phát triển. (Trẻ mắc hội chứng Down và các dị dạng nhiễm sắc thể khác thường hay tụ dịch ở vùng này, tạo nên khoảng cách trong các nếp mô lớn hơn.) Phương pháp này kết hợp với tuổi của người mẹ và tuổi thai của trẻ, có thể được dùng để tính tỉ lệ trẻ mắc hội chứng Down. Xét nghiệm đo độ mờ da gáy thường được thực hiện song song với xét nghiệm máu của người mẹ.

* The triple screen or quadruple screen. These tests measure the quantities of normal substances in the mother's blood. These tests are typically offered between 15 and 18 weeks of pregnancy.  

* Sàng lọc bộ ba hoặc sàng lọc bộ bốn. Những xét nghiệm sàng lọc này đo được khối lượng các chất bình thường trong máu của người mẹ và chúng thường được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 18 của thai kỳ.

* Integrated screen. This uses results from first trimester screening tests (with or without nuchal translucency) and blood tests with second trimester quad screen to come up with the most accurate screening results.

* Xét nghiệm tích hợp. Loại xét nghiệm này sử dụng kết quả của các thử nghiệm sàng lọc của quý thai đầu tiên (có hoặc không có siêu âm đo độ mờ da gáy) và các xét nghiệm máu bằng phương pháp sàng lọc bộ bốn trong quý thai thứ hai để đưa ra kết quả sàng lọc chính xác nhất.

* A genetic ultrasound. A detailed ultrasound is often performed at 18 to 20 weeks in conjunction with the blood tests, and it checks the fetus for some of the physical traits abnormalities associated with Down syndrome.

* Siêu âm di truyền. Loại siêu âm chi tiết này thường được thực hiện từ tuần thứ 18 đến tuần thứ 20 thai kỳ kèm với xét nghiệm máu, và nó kiểm tra xem bào thai có một số điểm dị dạng về thể chất nào liên quan đến hội chứng Down hay không.

Diagnostic tests include:

* Chorionic villus sampling (CVS). CVS involves taking a tiny sample of the placenta, either through the cervix or through a needle inserted in the abdomen. The advantage of this test is that it can be performed during the first trimester, between 8 and 12 weeks. The disadvantage is that it carries a slightly greater risk of miscarriage as compared with amniocentesis and has other complications.

Các xét nghiệm chẩn đoán bao gồm :

* Xét nghiệm mẫu tế bào lông nhung màng đệm (CVS). Để làm xét nghiệm này, người ta lấy một mẫu nhau rất nhỏ, hoặc là qua đường cổ tử cung hoặc là bằng cách đâm kim vào bụng. Ưu điểm của loại xét nghiệm này là có thể thực hiện được trong quý đầu của thai kỳ, từ tuần thứ 8 đến tuần thứ 12. Khuyết điểm là có thể xảy ra nguy cơ sẩy thai cao hơn một chút so với phương pháp chọc ối và có thể xảy ra nhiều biến chứng khác.

* Amniocentesis. This test, performed between 15 and 20 weeks of pregnancy, involves the removal of a small amount of amniotic fluid through a needle inserted in the abdomen. The cells can then be analyzed for the presence of chromosomal abnormalities. Amniocentesis carries a small risk of complications, such as preterm labor and miscarriage.

* Chọc ối. Loại xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 thai kỳ. Người ta lấy một chút dịch ối bằng cách chích kim vào bụng. Sau đó các tế bào có thể được phân tích để xem liệu có bất kỳ dị dạng nhiễm sắc thể nào hay không. Phương pháp chọc ối có nguy cơ xảy ra biến chứng ít, chẳng hạn như sinh non và sẩy thai.

* Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS). Usually performed after 20 weeks, this test uses a needle to retrieve a small sample of blood from the umbilical cord. It carries risks similar to those associated with amniocentesis.

* Lấy mẫu máu ở rốn bằng kim tiêm (PUBS). Thường được thực hiện sau 20 tuần thai, loại xét nghiệm này sử dụng một kim tiêm để lấy một chút mẫu máu ở dây rốn. Nó cũng có nguy cơ tương tự như các nguy cơ của phương pháp chọc ối.

Getting help

If you're the parent of a child diagnosed with Down syndrome, you may at first feel overwhelmed by feelings of loss, guilt, and fear. Talking with other parents of kids with DS may help you deal with the initial shock and grief and find ways to look toward the future. Many parents find that learning as much as they can about DS helps alleviate some of their fears.

Được trợ giúp

Nếu bạn có con được chẩn đoán mắc hội chứng Down thì có lẽ cảm giác nặng nề đầu tiên là mất mát, tội lỗi, và sợ hãi. Nói chuyện với những bố mẹ có con cùng hoàn cảnh với con bạn có thể giúp bạn giải quyết được cú sốc và nỗi đau buồn đầu tiên này và tìm cách nhìn về tương lai. Nhiều phụ huynh phát hiện ra rằng việc nắm kiến thức càng nhiều càng tốt về hội chứng Down có thể giúp cho họ bớt sợ đi một chút.

 

Experts recommend enrolling kids with Down syndrome in early-intervention services as soon as possible. Physical, occupational, and speech therapists and early-childhood educators can work with your child to encourage and accelerate development.

Nhiều chuyên gia khuyến nghị nên cho trẻ bị hội chứng Down vào các tổ chức can thiệp-hỗ trợ ban đầu càng sớm càng tốt. Nhiều nhà trị liệu ngôn ngữ, thể chất, và nghề nghiệp cùng với những nhà giáo dục trẻ thơ có thể làm việc với trẻ để khuyến khích trẻ và giúp cho trẻ phát triển nhanh hơn.

Many states provide free early-intervention services to kids with disabilities from birth to age 3, so check with your doctor or a social worker to learn what resources are available in your area.

Nhiều nhà nước hỗ trợ các tổ chức can thiệp-giúp đỡ ban đầu này miễn phí cho trẻ khuyết tật từ 0 đến 3 tuổi, vì vậy bạn nên kiểm tra với bác sĩ hoặc một nhân viên công tác xã hội nào đó để biết được khu vực mình ở có những nguồn hỗ trợ nào.

Where to send your child to school can be a difficult decision. Some kids with Down syndrome have needs that are best met in a specialized program, while many others do well attending neighborhood schools alongside peers who don't have DS. Studies have shown that this is beneficial for both the child with DS as well as the other kids.

Việc gởi con đến học ở đâu cũng có thể là một quyết định khó khăn đối với bạn. Một số trẻ mắc hội chứng Down cần phải được đáp ứng tốt nhất bằng các chương trình đặc biệt, mặc dù nhiều trẻ khác cũng có thể theo học ở các trường lân cận với các bạn đồng lứa bình thường khác. Nhiều công trình nghiên cứu đã cho thấy điều này có lợi cho cả trẻ bị hội chứng Down lẫn trẻ bình thường khác.

Today, many kids with Down syndrome go to school and enjoy many of the same activities as other kids their age. A few go on to college. Many transition to semi-independent living. Still others continue to live at home but are able to hold jobs, thus finding their own success in the community.

Ngày nay, nhiều trẻ bị hội chứng Down vẫn có thể đi học và tham gia nhiều hoạt động tương tự như những trẻ đồng trang lứa khác. Số ít có thể vào đại học. Nhiều em có thể chuyển sang sống bán độc lập được. Nhiều em vẫn còn sống ở nhà nhưng có thể làm việc được, do đó các em cũng có thể tìm thấy thành công riêng của mình trong cộng đồng mình sinh sống.

 
Đăng bởi: hoahamtieu
Bình luận
Đăng bình luận
Bình luận
Đăng bình luận
Vui lòng đăng nhập để viết bình luận.
Gửi