Bệnh xương thuỷ tinh là gì?

Bệnh xương thuỷ tinh (OI) là bệnh phổ biến nhất làm gãy xương vào thời thơ ấu. Bệnh này cũng làm gãy xương ở người lớn.

Bệnh xương thuỷ tinh là bệnh di truyền thường do gien dị thường gây ra, gien này kiểm soát việc tạo prô-tê-in được gọi là cô-la-gien. Đây là prô-tê-in chính trong xương và rất cần thiết để tạo độ bền cho xương.  

Tình trạng xương dễ gãy trong bệnh xương thuỷ tinh là do vấn đề về cô-la-gien. Nó chẳng hề liên quan gì đến phần can-xi trong xương, hiện rõ dưới tia X.

Khi nào thì bị gãy xương?

Một số trẻ mắc bệnh xương thuỷ tinh khi sinh ra thì đã bị gãy xương trong bụng mẹ. Những trẻ khác bị gãy các xương đầu tiên ngay sau khi chào đời hoặc vài năm sau.

Một số người mắc bệnh xương thuỷ tinh bị gãy một số xương từ thời còn thơ ấu, vì vậy mà không thể chẩn đoán chính xác được.

Khó mà đoán được chỗ gãy xương, nhất là lúc còn thơ. Một số chỗ gãy xương kèm theo chấn thương nhẹ nên khó mà phát hiện ra những dấu hiệu gãy xương bình thường và chúng ta chỉ thấy được chỗ gãy xương vài tuần hay vài tháng sau, khi được chụp X quang hay vì một lý do nào khác.

Ở cả hai phái và trong hầu hết mọi loại bệnh xương thuỷ tinh thì tỉ lệ gãy xương giảm dần trong thời niên thiếu và tiếp tục giảm khi trưởng thành. Người ta vẫn chưa rõ sao lại như thế.

Những vấn đề lâm sàng khác có thể xảy ra là gì?

Ngoài những chỗ gãy xương, có thể gặp vấn đề ở các bộ phận khác trong cơ thể. Hầu hết trong số đó là do thiếu cô-la-gien.

Khớp có thể bị lỏng.

Tròng trắng mắt có thể biến thành màu xanh hoặc xám.

Răng có thể bị đổi màu và yếu đi.

Có thể ngày càng bị thâm tím (được cho là do cô-la-gien bị khiếm khuyết trong các mạch máu nhỏ).

Có thể bị điếc.

Người mắc bệnh xương thuỷ tinh thường hay bị thoát vị hơn.

Mọi người cũng hay than phiền là đổ mồ hôi quá nhiều hay không chịu được sức nóng. Nhưng người ta vẫn chưa rõ nguyên nhân của việc này.

Suy yếu tăng trưởng.

Bệnh xương thuỷ tinh có di truyền không?

Bệnh xương thuỷ tinh ở một người xuất hiện từ lúc thụ thai.

Ở một số người, hầu hết những người mắc bệnh xương thuỷ tinh dạng nhẹ thì bệnh truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Ở những người khác, trong đó có hầu hết người mắc bệnh xương thuỷ tinh dạng nặng thì bệnh này phát sinh không phải do di truyền.

Bệnh xương thuỷ tinh được chẩn đoán như thế nào?

Ở hầu hết mọi người thì việc chẩn đoán được thực hiện từ các mẫu xương bị gãy và tìm ra bất kỳ đặc điểm lâm sàng nào có liên quan, như là tròng trắng mắt có màu xanh hoặc xám.

Tuy nhiên, điều quan trọng là phải công nhận rằng nếu không có dấu hiệu nào trong số đó thì có thể rất khó chẩn đoán.

Ở những người bệnh nặng thì tia X có thể cho thấy sự bất thường về tính trạng - hậu quả của việc gãy xương trước đây.

Ở nhiều người mắc bệnh xương thuỷ tinh dạng nhẹ hay vừa thì hình chụp X quang có thể bình thường khi bị gãy một số xương đầu tiên.

Đo mật độ xương thường không giúp được gì cho việc chẩn đoán bệnh xương thuỷ tinh.

Có hai thử nghiệm chuyên môn đôi khi được dùng để chẩn đoán bệnh xương thuỷ tinh.

Một là lấy một miếng da nhỏ, nuôi cấy tế bào và kiểm tra cô-la-gien được tạo ra về phương diện hoá học. Hai là sử dụng một mẫu máu và nghiên cứu sự đột biến mã gien đối với cô-la-gien trong xương.

Có những cách điều trị nào?          

Phương thức điều trị chính là chỉnh hình thích hợp ngay lúc gãy xương, để bảo đảm rằng mỗi chỗ gãy được chữa lành đúng vị trí.

Nên cho bệnh nhân vận động càng sớm càng tốt để hạn chế tình trạng mất xương do không vận động.

Trong một số trường hợp thì phẫu thuật 'nẹp’', trong đó các thanh kim loại cố định hay được chèn vào thân xương, rất có ích – nhất là ở trẻ hay bị gãy xương hoặc dị dạng dễ nhận thấy.

Bản thân bệnh xương thuỷ tinh vẫn chưa có thuốc trị.

Nhiều loại thuốc bisphosphonate được dùng rộng rãi và cho kết quả tích cực ở trẻ mắc bệnh xương thuỷ tinh dạng nặng. Nhưng không có bằng chứng nào đáng tin cậy cho thấy các loại thuốc này chữa được bệnh xương thuỷ tinh dạng nhẹ hoặc bệnh xương thuỷ tinh ở người lớn.