NEW YORK – Các nhà khoa học Âu châu báo cáo rằng họ có thể chẩn đoán hội chứng Down tiền sản bằng cách thực hiện một xét nghiệm máu đơn giản ở phụ nữ có thai, một phương pháp mà một ngày nào đó có thể giúp họ tránh được những quy trình rườm rà mà hiện đang được sử dụng để phát hiện hội chứng này.
Theo một báo cáo sơ bộ được công bố trực tuyến hôm chủ nhật trong tập san Nature Medicine, nghiên cứu mới nhất trong vài cuộc nghiên cứu gần đây cho thấy các nhà khoa học có thể phát hiện hội chứng Down dựa trên DNA của bào thai thấm vào mạch máu của người mẹ.
Hội chứng Down, dẫn đến sự chậm phát triển về mặt nhận thức, gây ra do một có thêm một bản sao thừa của một nhiễm sắc thể đặc biệt. Hiện nay, phụ nữ có thai được xét nghiệm máu và siêu âm để phát hiện liệu bào thai có nguy cơ mắc hội chứng Down hay không. Để chẩn đoán một cách chắc chắn, các bác sĩ xét nghiệm trên mẫu thử lấy từ nước ối hoặc nhau thai.
Những quy trình xét nghiệm mẫu thử đó có thể dẫn đến nguy cơ nhỏ gây sẩy thai. Một xét nghiệm máu chẩn đoán đáng tin cậy cũng có thể cho câu trả lời sớm hơn là một xét nghiệm chuẩn.
Nhiều nhóm nghiên cứu đã công bố kết quả nghiên cứu cho thấy phân tích máu của người mẹ có thể phát hiện hội chứng Down trong bào thai. Hiện tại vẫn chưa có xét nghiệm thương mại kiểu như thế nhưng ít nhất có một công ty hy vọng sẽ cho ra mắt xét nghiệm như thế ở Hoa Kỳ trong khoảng một năm nữa.
Trong bản báo cáo mới nhất, các nhà khoa học ở Cyprus, Hi Lạp và Anh cho biết trong một cuộc xét nghiệm không hề biết trước chi tiết, họ đã nhận biết đúng 14 trường hợp mắc hội chứng Down và 26 bào thai bình thường.
Họ nói rằng cần có một cuộc nghiên cứu lớn hơn để xác nhận tính hữu ích của phương pháp của họ.