Trẻ em bị bệnh tự kỷ có một đặc điểm hoá học trong nước tiểu khác so với những trẻ không mắc bệnh tự kỷ, theo nghiên cứu mới công bố trong ấn bản in của tạp chí Proteome Research.
Các nhà khoa học thực hiện nghiên cứu, từ Học viện Hoàng gia Luân Đôn và đại học South Australia, gợi ý rằng phát hiện của họ có thể cuối cùng sẽ dẫn đến một thử nghiệm nước tiểu đơn giản để xác định trẻ nhỏ có bị tự kỷ hay không.
Ước tính cứ 100 người ở Anh thì có 1 người bị mắc bệnh tự kỷ. Người tự kỷ có hàng loạt triệu chứng khác nhau, nhưng họ thường gặp khó khăn trong giao tiếp và kỹ năng xã hội, như là hiểu được cảm xúc của người khác và trò chuyện hay giao tiếp bằng mắt.
Người mắc bệnh tự kỷ cũng bị các rối loạn về tiêu hóa và họ có sự hình thành vi khuẩn trong ruột của khác với người không bị tự kỷ.
Nghiên cứu hiện tại cho thấy có thể phân biệt trẻ mắc bệnh tự kỷ và trẻ không mắc bệnh bằng cách xét nghiệm sản phẩm phụ của vi khuẩn của ruột và quá trình trao đổi chất của cơ thể trong nước tiểu của trẻ. Ý nghĩa sinh học chính xác của các rối loạn tiêu hóa trong sự phát triển của bệnh tự kỷ là không rõ.
Đặc điểm chuyển hóa trong nước tiểu đặc biệt này của bệnh tự kỷ được nhận biết trong nghiên cứu hiện tại có thể là cơ sở cho xét nghiệm không cần phải rạch da hay tiêm chích, có thể giúp chẩn đoán tự kỷ sớm hơn. Điều này sẽ giúp trẻ mắc bệnh tự kỷ nhận được trợ giúp, như là điều trị hành vi tiên tiến, sớm hơn trong sự phát triển của các bé so với hiện nay.
Hiện tại, trẻ em được chẩn đoán tự kỷ qua một quá trình dài dòng bao gồm hàng loạt thử nghiệm tìm hiểu tương tác xã hội, giao tiếp và các kỹ năng tưởng tượng của trẻ.
Can thiệp sớm có thể cải thiện đáng kể tiến bộ của trẻ bị bệnh tự kỷ nhưng hiện nay khó mà đưa ra chẩn đoán chắc chắn khi trẻ dưới 18 tháng tuổi, mặc dù có thể các thay đổi có thể xảy ra sớm hơn như thế nhiều.
Các nhà nghiên cứu tin rằng hiểu biết mới của họ về sự hình thành vi khuẩn trong ruột của trẻ em tự kỷ cũng có thể giúp các nhà khoa học phát triển các phương pháp chữa bệnh để đối phó những vấn đề dạ dày - ruột non của người tự kỷ.
Giáo sư Jeremy Nicholson, tác giả thông tấn của nghiên cứu, Chủ nhiệm Khoa phẫu thuật và Ung thư ở Học viện Hoàng Gia Luân Đôn, cho biết: "Tự kỷ là căn bệnh ảnh hưởng trên kỹ năng xã hội của một người, do đó lúc đầu có thể có vẻ kỳ lạ khi tự kỷ liên hệ với những gì đang xảy ra trong ruột của người đó. Tuy nhiên, sự chuyển hoá và thành phần vi khuẩn ruột của bạn phản ánh tất cả mọi thứ, bao gồm cả lối sống và kiểu gien của bạn. Tự kỷ tấn công nhiều bộ phận khác nhau của hệ cơ thể một người và nghiên cứu của chúng tôi cho thấy rằng bạn có thể thấy cách nó gây hại cho cơ thể bằng cách xem xét sự chuyển hoá và vi khuẩn đường ruột.
"Chúng tôi hy vọng phát hiện của mình có thể là bước đầu tiên để tạo ra một xét nghiệm nước tiểu đơn giản chẩn đoán tự kỷ tại tuổi còn rất nhỏ, mặc dù vẫn còn rất xa để làm được việc này – một thử nghiệm như vậy có thể mất nhiều năm để phát triển và chúng tôi chỉ mới bắt đầu tìm hiểu các khả năng có thể. Chúng ta biết là thực hiện điều trị cho trẻ em bị bệnh tự kỷ từ khi các bé còn rất nhỏ có thể tạo nên sự khác biệt lớn trong tiến bộ của trẻ. Thử nghiệm nước tiểu cho phép các chuyên gia có thể nhanh chóng xác định trẻ em bị tự kỷ và giúp các bé rất sớm," giáo sư nói thêm.
Hiện nay các nhà nghiên cứu đang tích cực tìm xem những khác biệt chuyển hóa trong người mắc bệnh tự kỷ có liên quan đến các nguyên nhân của bệnh hoặc là hậu quả của tiến trình bệnh hay không.
Các nhà nghiên cứu đạt đến kết luận bằng cách sử dụng quang phổ học NMR H để phân tích nước tiểu của ba nhóm trẻ em ở độ tuổi từ 3 đến 9: 39 bé đã được chẩn đoán bị bệnh tự kỷ, 28 anh chị em không bị tự kỷ của các bé mắc bệnh, và 34 trẻ bình thường không có anh chị em bị tự kỷ.
Họ nhận thấy là mỗi một nhóm đều có đặc điểm hoá học rõ ràng. Trẻ không mắc bệnh tự kỷ có anh chị em bị bệnh có một đặc điểm hoá học khác so với những trẻ trong các gia đình hoàn toàn mạnh khoẻ, và trẻ mắc bệnh tự kỷ có một đặc điểm hoá học khác hẳn hai nhóm kia.
Nguồn: Học viện Hoàng gia Luân Đôn
Bản quyền: Medical News Today