Từ điển
Dịch văn bản
 
Tất cả từ điển
Tra từ
 
 
Dịch song ngữ - Y học - Sức khoẻ
Sickle cell disease
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
Sickle cell disease is an inherited disorder in which red blood cells (RBCs) are abnormally shaped.
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là chứng bệnh di truyền trong đó các hồng cầu (RBCs) có hình dạng bất thường.
Sickle cell disease is an inherited disorder in which red blood cells (RBCs) are abnormally shaped. This abnormality can result in painful episodes, serious infections, chronic anemia, and damage to body organs.
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là chứng bệnh di truyền trong đó các hồng cầu (RBCs) có hình dạng bất thường. Điều bất thường này có thể gây ra nhiều cơn đau nhức, nhiễm trùng nặng, bệnh thiếu máu mãn tính, và tổn thương nhiều cơ quan trên cơ thể.
These complications can, however, vary from person to person depending on the type of sickle cell disease each has. Some people are relatively healthy and others are hospitalized frequently.
Tuy nhiên các biến chứng này không phải ai cũng giống ai, chúng tuỳ thuộc vào kiểu bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm của từng bệnh nhân. Một số người tương đối khoẻ mạnh và số khác phải nhập viện thường xuyên.
But thanks to advancements in early diagnosis and treatment, most kids born with this disorder grow up to live relatively healthy and productive lives.
Nhưng nhờ sự tiến bộ trong việc chẩn đoán và điều trị sớm, hầu hết trẻ nhỏ bị chứng bệnh này bẩm sinh vẫn phát triển tương đối khỏe mạnh và sống tốt.
A closer look at sickle cell disease
The different forms of sickle cell disease are determined by the genes inherited from the person's parents.
Someone who inherits a sickle cell gene from each parent has hemoglobin SS disease, also called sickle cell anemia.
Tìm hiểu kỹ hơn về bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
Nhiều dạng bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm khác nhau do gien di truyền từ bố mẹ của người bệnh quyết định.
Người thừa hưởng gien hồng cầu hình liềm từ bố hoặc mẹ mắc bệnh hemoglobin SS, cũng được gọi là bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
A person can also inherit a sickle cell gene from one parent and a different kind of abnormal gene from the other and end up with a different form of sickle cell disease, such as hemoglobin SC disease or hemoglobin S beta thalassemia.
Bệnh nhân cũng có thể thừa hưởng gien hồng cầu hình liềm từ bố (mẹ) và một kiểu gien bất thường khác từ người kia và hình thành nên một dạng bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm khác, chẳng hạn như là bệnh hemoglobin SC hoặc thiếu máu di truyền kiểu bê-ta hemoglobin S”.
Someone who inherits only one sickle cell gene and a normal gene from the other parent will have the sickle cell trait, but not the disease. A blood test can determine whether someone has a form of sickle cell disease or carries the sickle cell trait.
Người thừa hưởng chỉ một gien hồng cầu hình liềm và một gien bình thường nào đó từ bố (mẹ) sẽ mang đặc điểm di truyền của hồng cầu hình liềm, nhưng không phải là bệnh. Xét nghiệm máu có thể xác định xem liệu bệnh nhân có bị bệnh dạng thiếu máu hồng cầu hình liềm hay không hoặc xem liệu bệnh nhân có mang đặc điểm di truyền của hồng cầu hình liềm hay không.
People with sickle cell trait don't have sickle cell disease or exhibit any signs of the disorder, but they can pass the gene for the disease to their children. Many people don't know they have sickle cell trait. When both parents have the sickle cell trait, there's a 25% chance that a child will have sickle cell disease. But when one parent is carrying the trait and the other actually has the disease, the odds increase to 50% that their child will inherit the disease.
Người mang đặc điểm di truyền của hồng cầu hình liềm không bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc biểu hiện bất kỳ dấu hiệu nào về bệnh, nhưng có thể truyền gien bệnh cho thế hệ con cái của mình. Nhiều người không biết mình mang đặc điểm di truyền của hồng cầu hình liềm. Khi cả bố và mẹ đều mang đặc điểm di truyền của hồng cầu hình liềm thì nguy cơ con cái mắc bệnh này là 25%. Nhưng khi một trong hai người đang mang đặc điểm di truyền của bệnh và người kia thực sự bị bệnh thì khả năng di truyền sang con tăng lên đến 50%.
Who is affected?
In the United States, hemoglobin SS disease (sickle cell anemia) affects mostly African Americans. However, forms of sickle cell disease may occur in people with different ethnic backgroun​ds, such as those whose ancestors came from Mediterranean countries (including Turkey, Greece, and Italy), East India, or Middle Eastern countries.
Đối tượng nào bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm?
Ở Hoa Kỳ, bệnh hemoglobin SS (thiếu máu hồng cầu hình liềm) thường hầu hết xảy ra ở người Mỹ gốc Phi là chủ yếu. Tuy nhiên, nhiều dạng bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm khác cũng có thể xảy ra ở người thuộc các thành phần sắc tộc khác, chẳng hạn như người có ông bà tổ tiên đến từ các nước Địa Trung Hải (bao gồm Thổ Nhĩ Kỳ, Hi Lạp, và Ý), Đông Ấn, hoặc các nước Trung Đông.
Causes of sickle cell disease
Hemoglobin allows red blood cells to carry oxygen. It is made up of alpha chains and beta chains. A child with sickle cell disease has inherited two defective genes for the beta chain of hemoglobin.
Các nguyên nhân gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
Hemoglobin giúp cho hồng cầu có thể vận chuyển khí ô-xy. Hemoglobin cấu tạo từ các chuỗi an-pha và chuỗi bê-ta. Trẻ bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm đã thừa hưởng hai gien khiếm khuyết đối với chuỗi hemoglobin bê-ta.
The hemoglobin can take on an abnormal shape, distorting the shape of RBCs. The cells change from a normal round, doughnut shape to the elongated shape of a sickle, or the shape of the letter "C."
Hemoglobin có thể có hình dạng bất thường, làm biến dạng các hồng cầu (RBCs). Tế bào biến đổi từ hình tròn, hình chiếc nhẫn bình thường sang hình lưỡi liềm kéo dài, hoặc hình chữ "C."
Unlike normal RBCs, which move easily through small blood vessels, sickle cells are stiff and pointed. They have a tendency to get stuck in narrow blood vessels and block the flow of blood. This can cause episodes of pain and can also lead to organ damage because the tissues aren't getting enough oxygen.
Không giống như các hồng cầu bình thường, có thể di chuyển dễ dàng qua các mạch máu nhỏ li ti, các hồng cầu hình liềm cứng và nhọn. Chúng có khuynh hướng hay bị kẹt ở những mạch máu hẹp và làm cho máu không lưu thông được. Tình trạng này gây nhiều cơn đau nhức và đồng thời cũng làm tổn thương các cơ quan bởi mô không nhận đủ khí ô-xy.
Sickle cells have a shorter-than-normal life span, which leads to anemia (low RBC count). A normal red blood cell lives for about 120 days in circulation, whereas a sickle cell lives for only 10 to 20 days.
Hồng cầu hình liềm có vòng đời ngắn hơn bình thường sẽ gây thiếu máu (lượng hồng cầu thấp). Hồng cầu bình thường sống chừng 120 ngày trong tuần hoàn máu, trong khi hồng cầu hình liềm chỉ sống được chừng từ 10 đến 20 ngày.
Diagnosis
Sickle cell disease usually is diagnosed at birth with a blood test during routine newborn screening tests. If a child tests positive on the screening test, a second blood test (called a hemoglobin electrophoresis) should be performed to confirm the diagnosis.
Chẩn đoán bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thường được chẩn đoán lúc trẻ mới sinh bằng xét nghiệm máu trong khi làm các xét nghiệm sàng lọc dành cho trẻ sơ sinh định kỳ. Nếu trẻ dương tính với xét nghiệm sàng lọc thì nên thực hiện xét nghiệm máu thứ hai (được gọi là điện di hemoglobin) để xác thực lại chẩn đoán.
Because kids with sickle cell disease are at an increased risk of infection and other health complications, early diagnosis and treatment to prevent problems is important. Currently, more than 40 states require newborn screening programs for sickle cell disease.
Vì trẻ bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có nguy cơ bị nhiễm trùng và mắc các biến chứng sức khỏe khác tăng cao nên việc chẩn đoán và điều trị sớm nhằm ngăn ngừa vấn đề này là hết sức quan trọng. Hiện có hơn 40 tiểu bang yêu cầu phải có các chương trình xét nghiệm sàng lọc đối với chứng bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm này.
Signs and symptoms
Symptoms of sickle cell disease vary, ranging from mild to severe, and may be less severe or different in kids who have inherited a sickle cell gene from one parent and a different abnormal hemoglobin gene from the other.
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
Các triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm không ổn định, biến đổi từ nhẹ đến nặng, và có thể nhẹ hơn hoặc khác hơn ở một số trẻ thừa hưởng gien hồng cầu hình liềm từ bố hoặc mẹ và mang một gien hemoglobin bất thường khác từ người kia. 
Most kids with sickle cell disease have some degree of anemia and might develop any of the following conditions and symptoms:
Acute chest syndrome: Inflammation, infection, and occlusion of small vessels may cause this syndrome. Signs include chest pain, coughing, difficulty breathing, and fever.
Đa số trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm đều bị thiếu máu ở một mức độ nào đó và có thể mắc bất kỳ một chứng bệnh nào và bất kỳ một triệu chứng nào sau đây:
Hội chứng ngực cấp: Tình trạng viêm, nhiễm trùng, và nghẽn một số mạch máu nhỏ có thể gây ra hội chứng này. Dấu hiệu gồm đau ngực, ho, khó thở, và sốt.
Aplastic crisis: This is when the bone marrow temporarily slows its production of RBCs due to infection or another cause, resulting in a serious drop in RBCs and severe anemia. Signs include paleness, fatigue, and rapid pulse.
Cơn suy tuỷ: Đây là khi mà tuỷ xương tạm thời làm chậm quá trình sản sinh hồng cầu (RBCs) do nhiễm trùng hoặc do một nguyên nhân nào đó khác, hậu quả là làm giảm hồng cầu nghiêm trọng và thiếu máu dữ dội. Dấu hiệu bao gồm xanh xao nhợt nhạt, mệt mỏi, và mạch đập nhanh.
Hand-foot syndrome (also called dactylitis): This painful swelling of the hands and feet may be the first sign of sickle cell anemia in some infants.
Hội chứng tay-chân (cũng được gọi là viêm ngón): Hiện tượng bàn tay và bàn chân phù nề, đau nhức này có thể là dấu hiệu đầu tiên của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở một số trẻ sơ sinh.
Infection: Kids with sickle cell disease are at increased risk for certain bacterial infections. It's important to watch for fevers of 101° F (38° C) or higher, which could signal an infection. Children with sickle cell disease and fever should be seen by a doctor immediately.
Nhiễm trùng: Trẻ bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có nguy cơ bị nhiễm khuẩn nhiều hơn. Phải nên theo dõi khi trẻ sốt từ 101° F (38° C) trở lên, đây có thể là dấu hiệu của bệnh nhiễm trùng. Trẻ bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và sốt nên được bác sĩ khám ngay lập tức.
Painful crises: These may occur in any part of the body and may be brought on by cold or dehydration. The pain may last a few hours, a few days, or sometimes much longer. Pain may be so severe that a child needs to be hospitalized.
Các cơn đau: Chúng có thể xảy ra ở bất cứ chỗ nào trên cơ thể và có thể là do cảm lạnh hoặc mất nước gây ra. Tình trạng đau này có thể kéo dài một vài tiếng đồng hồ, hoặc đôi khi cũng kéo dài lâu hơn. Bên cạnh đó trẻ cũng có thể cảm thấy đau quá dữ dội đến nỗi phải cần nhập viện.
Stroke: Impaired blood flow in the brain can occur when the sickle-shaped cells block small blood vessels, which may lead to a stroke. Signs can include headache, seizures, weakness of the arms and legs, speech problems, a facial droop, or loss of consciousness.
Đột quỵ: Máu lưu thông trong não bị hạn chế có thể xảy ra khi các tế bào hình liềm làm nghẽn mạch máu nhỏ, có thể gây ra đột quỵ. Dấu hiệu bao gồm nhức đầu, tai biến mạch máu, yếu chân và tay, khó nói chuyện, mặt mày ủ dột, hoặc ngất xỉu.
Other possible complications include leg ulcers, bone or joint damage, gallstones, kidney damage, painful prolonged erections in males (priapism), eye damage, and delayed growth.
Các biến chứng khác có thể xảy ra gồm loét chân, tổn thương xương hoặc khớp, sỏi mật, hư thận, cương dương kéo dài gây đau đớn ở nam giới (dương vật cương cứng lên và gây đau đớn), tổn thương mắt, và chậm lớn. 
Treatment
Bone marrow transplant is the only known cure for sickle cell disease. Transplants are complex and risky procedures and currently are an option only for a carefully selected subset of patients with severe complications.
Điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
Biện pháp ghép tuỷ xương là phương pháp điều trị duy nhất đối với chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm. Thủ thuật cấy ghép này rất phức tạp và nguy hiểm; hiện là lựa chọn duy nhất đối với nhóm bệnh nhân bị biến chứng nặng được chọn lựa cẩn thận.
To be eligible, a child would need bone marrow or stem cells which "matched" with those of the donor. Even then, the procedure has significant risks and there's always the chance of rejection of the transplanted marrow.
Để có thể cấy ghép được thì trẻ cần phải có tuỷ xương hoặc tế bào gốc “tương thích” với người cho. Mặc dù thế, thủ thuật này cũng có rủi ro đáng kể và lúc nào cũng có nguy cơ không tương thích với tuỷ được ghép.
But even without a cure, kids with sickle cell disease can lead relatively normal lives. Medicines are available to help manage the pain, and immunizations and daily doses of penicillin (an antibiotic) can help prevent infection.
Nhưng thậm chí là không có thuốc chữa thì trẻ bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể sống một cuộc sống tương đối bình thường. Hiện có nhiều loại thuốc có thể giúp làm giảm đau, và phương pháp chủng ngừa kèm với các liều pê-ni-xi-lin (kháng sinh) hằng ngày có thể giúp ngăn ngừa nhiễm trùng.
Infection used to cause many deaths in infants and young children with sickle cell disease, but thanks to penicillin (or a similar antibiotic, amoxicilin) and appropriate immunizations, kids are much more likely to live longer, healthier lives. Although penicillin isn't a cure, it can help prevent life-threatening infections due to bacteria that cause serious infections in the blood, meningitis, and pneumonia.
Nhiễm trùng thường gây nhiều ca tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, nhưng nhờ pê-ni-xi-lin (hoặc thuốc kháng sinh giống như thế, amoxicilin) và chủng ngừa thích hợp, trẻ có khả năng sống lâu hơn và khoẻ mạnh hơn. Mặc dù thuốc pê-ni-xi-lin không phải là thuốc chữa bệnh nhưng nó có thể giúp ngăn ngừa một số bệnh nhiễm trùng nguy hiểm đến tính mạng do vi khuẩn gây nhiều bệnh nhiễm trùng nguy hiểm trong máu, gây viêm màng não, và viêm phổi.
Most kids will require two daily doses of penicillin, as prescribed by their doctors, until they're at least 5 years old (and often older). They also should be fully immunized with the regular childhood vaccinations, as well as the pneumococcal vaccine and influenza and meningococcal vaccines. Folic acid supplements can help them continue to produce new RBCs.
Đa số trẻ cần phải sử dụng 2 liều pê-ni-xi-lin mỗi ngày, theo đúng như chỉ định của bác sĩ, cho đến khi ít nhất là 5 tuổi (và thường là trên 5 tuổi). Bên cạnh đó trẻ cũng nên được chủng ngừa đầy đủ với các loại vắc-xin cho trẻ đúng theo định kỳ, cũng như vắc-xin khuẩn cầu phổi và vắc-xin cúm và vắc-xin khuẩn cầu màng não. Việc bổ sung a-xít phô-lích có thể giúp trẻ tiếp tục sản sinh nhiều hồng cầu mới.
Sometimes, kids who develop serious complications (such as recurrent acute chest syndrome, especially severe anemia, or stroke) may receive regular transfusions of red blood cells to prevent or treat these complications.
Đôi khi trẻ bị một số biến chứng nặng (chẳng hạn như hội chứng ngực cấp tái phát, nhất là bệnh thiếu máu nặng, hoặc đột quỵ) có thể được truyền hồng cầu định kỳ để ngăn ngừa hoặc điều trị các biến chứng.
In 1998 the U.S. Food and Drug Administration (FDA) approved the drug hydroxyurea for use in adults with sickle cell disease; while it still has not been officially approved for use in children, it is now commonly used by pediatric specialists in certain circumstances.
Vào năm 1998 Cơ quan kiểm soát Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt cho sử dụng thuốc hydroxyurea đối với người lớn bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm; trong khi vẫn chưa chính thức cho sử dụng ở trẻ nhỏ, hiện thuốc này thường được bác sĩ khoa nhi sử dụng trong một số trường hợp nào đó.
Hydroxyurea increases the amount of fetal hemoglobin in blood cells, which interferes with the sickling process and makes RBCs less sticky. This helps decrease the frequency and intensity of painful episodes and other complications such as acute chest syndrome. Hydroxyurea has been proved to decrease pain and other complications in kids and adults. Research is continuing to determine the drug's long-term effects and safety.
Hydroxyurea làm tăng lượng hê-mô-glô-bin trong tế bào máu ở bào thai, làm cản trở quá trình sản sinh hồng cầu hình liềm và làm cho hồng cầu ít dính với nhau hơn. Điều này giúp giảm tần số và cường độ các cơn đau và các biến chứng khác chẳng hạn như hội chứng ngực cấp. Hydroxyurea đã được chứng minh là có thể làm giảm đau và làm giảm các biến chứng khác ở trẻ nhỏ và người lớn. Người ta vẫn còn đang tiếp tục nghiên cứu để xác định hiệu quả và tính an toàn lâu dài của thuốc.
When to call the doctor
Seek emergency medical attention immediately if your child develops any of the following:
* fever of 101° F (38° C) or higher
* pain that isn't relieved by oral medication
* chest pain
* shortness of breath or trouble breathing
* extreme fatigue
* severe headaches or dizziness
* severe stomach pain
* jaundice or extreme paleness
* painful erection in males
* sudden change in vision
* seizures
* weakness or inability to move any part of the body
* slurring of speech
* loss of consciousness
* numbness or tingling
Khi nào nên gọi điện cho bác sĩ
Bạn nên điều trị khẩn cấp ngay nếu con mình mắc một trong những triệu chứng sau:
* sốt 101° F (38° C) trở lên
* thuốc dạng uống không làm giảm đau được
* đau ngực
* thở hụt hơi hoặc khó thở
* hết sức mệt mỏi
* nhức đầu dữ dội hoặc chóng mặt
* đau dạ dày dữ dội
* vàng da hoặc da dẻ hết sức xanh xao nhợt nhạt
* cương dương gây đau đớn ở nam giới
* thị giác thay đổi đột ngột
* tai biến mạch máu
* mệt mỏi, yếu ớt hoặc không cử động được bất kỳ một bộ phận nào trên cơ thể
* nói líu nhíu, nói lắp
* ngất xỉu
* tê hoặc có cảm giác ngứa ran ran 
Caring for your child
Your child should receive regular care from your primary care doctor as well as a hematologist (a blood specialist) or a sickle cell specialty clinic. It's important to share your concerns and discuss any new symptoms or complications with your child's health care team.
Chăm sóc con của bạn
Con bạn nên được bác sĩ chăm sóc chính cũng như bác sĩ chuyên khoa huyết học (chuyên gia về máu) hoặc phòng khám chuyên khoa hồng cầu hình liềm chăm sóc thường xuyên. Điều quan trọng là phải nên chia sẻ các mối lo ngại và thảo luận bất kỳ triệu chứng hoặc biến chứng mới nào của trẻ với đội ngũ chăm sóc sức khỏe cho con của bạn. 
Your child also should drink lots of fluids, get plenty of rest, and avoid extreme temperatures.
Bên cạnh đó trẻ cũng nên uống nhiều nước, nghỉ ngơi nhiều, và tránh nhiệt độ quá lạnh hoặc quá nóng.
 
Đăng bởi: hoahamtieu
Bình luận
Đăng bình luận
Bình luận
Đăng bình luận
Vui lòng đăng nhập để viết bình luận.
Gửi